何をもって先天性疾患・遺伝性疾患とみなすか・・・ ・
犬で現在判明している遺伝性疾患：約500～600種 ・
猫で現在判明している遺伝性疾患：約300種
品種好発性という疾患は、多かれ少なかれ、血統によるものであり、すなわち遺伝による関係性が濃厚 特定の遺伝子の関与が明らかであり、それによる検査が確立しているものが遺伝病として立証可能となる。
一般的に遺伝性疾患といわれているものも、それを証明するのは、困難である。
メジャーな検査所で検査可能な遺伝性疾患を遺伝性疾患のリストとする
疾病で調べると、遺伝性疾患とされる病気は数多くあるが、日本国内で、実際にそれを証明できる疾病・検査所は少ない。
| 実施可能検査機関数 | ||
| 犬 | PRA（進行性網膜委縮症） | 8 |
| 遺伝性消化管ポリポーシス（消化管腫瘍症） | 2 | |
| プレカリクレイン欠乏症 | 3 | |
| 髄鞘低形成 | 1 | |
| 神経軸索ジストロフィー | 1 | |
| 運動誘発性虚脱 | 2 | |
| 原発性水晶体脱臼(PLL) | 1 | |
| ピルビン酸キナーゼ欠損 | 1 | |
| 常染色体遺伝性劣性腎症 | 1 | |
| グリコーゲン蓄積症 | 1 | |
| VWD（フォンウィルブランド病） | 8 | |
| 骨形成不全症 | 1 | |
| 小脳低形成症 | 1 | |
| CL（セロイドリポフスチン症） | 8 | |
| CEA（コリーアイ）/網膜脈絡膜形成不全 | 6 | |
| TNS（遺伝性好中球減少症） | 3 | |
| IGS（コバラミン吸収不良症）(Cubilin欠乏症) | 3 | |
| GM1（GM1-ガングリオシドーシス） | 4 | |
| GM2（GM2-ガングリオシドーシス） | 2 | |
| HUU 高尿酸尿症 | 3 | |
| 緑内障 | 2 | |
| DM 変性性脊髄症 | 7 | |
| 変性ミエロパチー/変性性脊髄症 | 1 | |
| FN 家族性腎症 | 1 | |
| MDR-1 遺伝子変異 | 4 | |
| 第Ⅶ因子欠乏症 | 4 | |
| SRY遺伝子 | 2 | |
| EIC(運動誘発性虚脱) | 2 | |
| L2 ヒドロキシグルタル酸尿症 | 1 | |
| イヌ黄斑角膜ジストロフィー（MCD） | 1 | |
| イヌ多発性網膜症 CMR１ | 1 | |
| イヌ白血球粘着不全症 タイプ１ | 1 | |
| イベルメクチン感受性 多剤耐性遺伝子 MDR1 | 1 | |
| 脊髄癒合不全 | 1 | |
| 先天性筋強直症 | 1 | |
| 先天性甲状腺機能低下症/クレチン症 | 1 | |
| 先天性夜盲症 | 1 | |
| エーラス・ダンロス症候群 | 1 | |
| エナメル質形成不全症 | 1 | |
| シスチン尿症 | 1 | |
| 発作性転倒 | 1 | |
| スタルガルト病 ／シュタルガルト病（網膜・黄斑変性） | 1 | |
| ナルコレプシー | 1 | |
| びっくり病／過剰驚愕症 | 1 | |
| 白血球粘着不全症 | 1 | |
| フコシドーシス | 1 | |
| ベルナール・スリエ症候群 | 1 | |
| ホスホフルクトキナーゼ欠損症 | 1 | |
| ポリニューロパシー/多発性神経症 (NDRG1) | 1 | |
| ミオトニー脱毛症 | 1 | |
| ムコ多糖症 | 2 | |
| 悪性高体温症／悪性高熱 (MH) | 1 | |
| 遺伝性運動失調症（自食作用） | 1 | |
| 遺伝性腎症 | 2 | |
| 遺伝性白内障 | 1 | |
| 運動誘発性虚脱 | 1 | |
| 栄養障害性表皮水疱症 | 1 | |
| 拡張型心筋症 | 1 | |
| 球様細胞白質ジストロフィー/クラッベ病 | 1 | |
| 魚鱗癬 | 1 | |
| 筋細管ミオパチー（X連鎖） | 1 | |
| 血小板機能異常症 | 1 | |
| 血小板無力症 | 1 | |
| 原発性水晶体脱臼 | 1 | |
| 原発性線毛運動不全症 | 1 | |
| 骨格形成異常／骨異形成症２(中程度不均衡型小犬症) | 1 | |
| 糸球体腎症 KIRREL2ポリクローナル抗体 | 1 | |
| 糸球体腎症 NPHS1 (nephrin;. ネフリン) | 1 | |
| 肢端切断症候群 / つま先無痛症 | 1 | |
| 若年性皮膚筋炎（JDM）(MAP3K7CL) | 1 | |
| 小眼球症／無眼球症／欠損症 | 1 | |
| 小脳性運動失調 | 1 | |
| 常染色体劣性遺伝腎症 / 家族性腎症） | 1 | |
| 色覚異常 | 1 | |
| 新生子脳症 | 1 | |
| 神経軸索ジストロフィー | 1 | |
| 進行性網膜桿体-錐体変性症 (prcd PRA) | 2 | |
| 錐体変性症 | 1 | |
| 脊髄小脳失調症 | 1 | |
| 先天性巨大血小板症／血小板減少症 | 4 | |
| 先天性筋緊張症 CLCN1 | 1 | |
| 先天性重症筋無力症候群 | 1 | |
| 多発性網膜症CMR1 | 1 | |
| 楕円赤血球症 βスペクトリン | 1 | |
| 中心核ミオパチー | 1 | |
| 頭蓋下顎骨症 | 1 | |
| 銅蓄積症 (ATP7B & ATP7A) | 1 | |
| 難聴 | 1 | |
| 脳炎 | 1 | |
| 鼻不全角化症／ドライノーズ | 1 | |
| 0 | ||
| 猫 | PK-Def ピルピン酸キナーゼ欠損症 | 6 |
| HCM 肥大型心筋症 | 7 | |
| PKD 多発性嚢胞腎 | 7 | |
| OCD 骨軟骨異形成 | 2 | |
| TNS（遺伝性好中球減少症） | 1 | |
| GM1（GM1-ガングリオシドーシス） | 1 | |
| GM2(GM2-ガングリオシドーシス) | 2 | |
| SRY遺伝子 | 1 | |
| 第Ⅻ因子欠損症 | 3 | |
| 進行性網膜萎縮症（PRA-CEP290） | 2 | |
| 低カリウム血症ミオパチー | 1 | |
| オリゴ糖蓄積症（α-マンノシドーシス） | 1 | |
| ムコ多糖症 | 1 | |
| 先天性ミオパチー（筋ジストロフィー） | 1 |
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執筆 K-VET
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