先天性疾患とは以下のものの総称です。
・染色体異常
・遺伝子異常
・コピー数多型
・多因子遺伝
・環境、催奇形因子
生まれてくる前にわかるものはごくわずか。
生まれた後にすぐにわかるものもわずかであり、判明がだいぶ遅いこともある。
「生まれたときからの疾患」が先天性疾患であるため、しばらく時間が経過した後の、その時点での判断は困難というのがある。
経時的な変化の立証も困難で、出生直後の判断が間違っている、見落としの可能性も存在するため、先天性疾患（あるいはそうでない）の証明は困難となる。
| 疾患名 |
| GM1（GM1-ガングリオシドーシス） |
| FN 家族性腎症 |
| EIC(運動誘発性虚脱) |
| CL（セロイドリポフスチン症） |
| CEA（コリーアイ）/網膜脈絡膜形成不全 |
| GM2（GM2-ガングリオシドーシス） |
| HUU 高尿酸尿症 |
| IGS（コバラミン吸収不良症）(Cubilin欠乏症) |
| L2 ヒドロキシグルタル酸尿症 |
| MDR-1 遺伝子変異 |
| Musladin-Lueke Syndrome |
| SRY遺伝子 |
| TNS（遺伝性好中球減少症） |
| VWD（フォンウィルブランド病） |
| アトピー |
| アレルギー性皮膚炎 |
| 遺伝性消化管ポリポーシス（消化管腫瘍症） |
| 遺伝性糖尿病 |
| イヌ黄斑角膜ジストロフィー（MCD） |
| イヌ多発性網膜症 CMR１ |
| イヌ白血球粘着不全症 タイプ１ |
| イベルメクチン感受性 多剤耐性遺伝子 MDR1 |
| エーラス・ダンロス症候群 |
| エナメル質形成不全症 |
| グリコーゲン蓄積症 |
| グリコーゲン貯蔵症 |
| 甲状腺機能低下症 |
| シスチン尿症 |
| スタルガルト病 ／シュタルガルト病（網膜・黄斑変性） |
| ナルコレプシー |
| パターン脱毛 |
| びっくり病／過剰驚愕症 |
| ピルビン酸キナーゼ欠損症（PK欠損症） |
| フコシドーシス |
| プレカリクレイン欠乏症 |
| ベルナール・スリエ症候群 |
| ホスホフルクトキナーゼ欠損症 |
| ポリニューロパシー/多発性神経症 (NDRG1) |
| 慢性肝炎 |
| ミオトニー脱毛症 |
| ムコ多糖症 |
| 悪性高体温症／悪性高熱 (MH) |
| 遺伝性運動失調症（自食作用） |
| 遺伝性心臓疾患 |
| 遺伝性腎症 |
| 遺伝性白内障 |
| 運動誘発性虚脱 |
| 栄養障害性表皮水疱症 |
| 外耳炎 |
| 拡張型心筋症 |
| 乾性角結膜炎 |
| 環軸関節不安定症 |
| 球様細胞白質ジストロフィー/クラッベ病 |
| 魚鱗癬 |
| 筋細管ミオパチー（X連鎖） |
| 血小板機能異常症 |
| 血小板無力症 |
| 原発性水晶体脱臼(PLL) |
| 原発性線毛運動不全症 |
| 高脂血症 |
| 骨格形成異常／骨異形成症２(中程度不均衡型小犬症) |
| 骨形成不全症 |
| 糸球体腎症 KIRREL2ポリクローナル抗体 |
| 糸球体腎症 NPHS1 (nephrin;. ネフリン) |
| 肢端切断症候群 / つま先無痛症 |
| 耳介血管炎 |
| 若年性濃皮症 |
| 若年性白内障 |
| 若年性皮膚筋炎（JDM）(MAP3K7CL) |
| 小眼球症／無眼球症／欠損症 |
| 小脳性運動失調 |
| 小脳低形成症 |
| 常染色体遺伝性劣性腎症 |
| 常染色体劣性遺伝腎症 / 家族性腎症 |
| 色覚異常 |
| 新生子脳症 |
| 神経セロイドリポフスチン症（NCL） |
| 神経軸索ジストロフィー |
| 進行性網膜桿体-錐体変性症 (prcd PRA) |
| 水頭症 |
| 髄鞘低形成 |
| 脊髄小脳失調症 |
| 脊髄癒合不全 |
| 先天性巨大血小板症／血小板減少症 |
| 先天性筋強直症 |
| 先天性筋緊張症 CLCN1 |
| 先天性甲状腺機能低下症/クレチン症 |
| 先天性重症筋無力症候群 |
| 先天性夜盲症 |
| 僧帽弁閉鎖不全症 |
| 多発性嚢胞腎（PKD） |
| 多発性網膜症CMR1 |
| 楕円赤血球症 βスペクトリン |
| 大腿骨頭壊死症 |
| 第Ⅶ因子欠乏症 |
| 第三眼瞼腺脱出 |
| 短頭種閉塞性気道症候群 |
| 中心核ミオパチー |
| 聴覚障害 |
| 椎間板ヘルニア |
| 停留精巣 |
| 頭蓋下顎骨症 |
| 動脈管開存症 |
| 銅蓄積症 (ATP7B & ATP7A) |
| 難聴 |
| 尿石症 |
| 脳炎 |
| 肺動脈狭窄症 |
| 白血球粘着不全症 |
| 発作性転倒 |
| 皮膚疾患（アレルギー性皮膚炎） |
| 鼻不全角化症／ドライノーズ |
| 肘関節形成不全 |
| 副腎皮質機能亢進症 |
| 変性ミエロパチー/変性性脊髄症 |
| 捕捉好中球症候群（TNS） |
| 無菌性結節性脂肪織炎 |
| 流涙症 |
| 緑内障 |
| 臍ヘルニア |
| DM 変性性脊髄症 |
| PRA（進行性網膜委縮症） |
| フォンウィルブランド病（VWD） |
| 門脈シャント/門脈体循環短絡 |
| 気管虚脱 |
| 股関節形成不全 |
| 膝蓋骨脱臼 |
| 動物種 | 疾患名 |
| 犬 | GM1-ガングリオシドーシス |
| 犬 | 家族性腎症 |
| 犬 | 運動誘発性虚脱 |
| 犬 | セロイドリポフスチン症 |
| 犬 | コリーアイ/網膜脈絡膜形成不全 |
| 犬 | GM2-ガングリオシドーシス |
| 犬 | 高尿酸尿症 |
| 犬 | コバラミン吸収不良症/Cubilin欠乏症 |
| 犬 | ヒドロキシグルタル酸尿症 |
| 犬 | MDR-1 遺伝子変異 |
| 犬 | Musladin-Lueke Syndrome |
| 犬 | SRY遺伝子 |
| 犬 | TNS（遺伝性好中球減少症） |
| 犬 | VWD（フォンウィルブランド病） |
| 犬 | 遺伝性消化管ポリポーシス（消化管腫瘍症） |
| 犬 | 遺伝性糖尿病 |
| 犬 | イヌ黄斑角膜ジストロフィー（MCD） |
| 犬 | イヌ多発性網膜症 CMR１ |
| 犬 | イヌ白血球粘着不全症 タイプ１ |
| 犬 | イベルメクチン感受性 多剤耐性遺伝子 MDR1 |
| 犬 | エーラス・ダンロス症候群 |
| 犬 | エナメル質形成不全症 |
| 犬 | グリコーゲン蓄積症 |
| 犬 | グリコーゲン貯蔵症 |
| 犬 | 甲状腺機能低下症 |
| 犬 | シスチン尿症 |
| 犬 | スタルガルト病 /シュタルガルト病（網膜・黄斑変性） |
| 犬 | ナルコレプシー |
| 犬 | パターン脱毛 |
| 犬 | びっくり病/過剰驚愕症 |
| 犬 | ピルビン酸キナーゼ欠損症 |
| 犬 | フコシドーシス |
| 犬 | プレカリクレイン欠乏症 |
| 犬 | ベルナール・スリエ症候群 |
| 犬 | ホスホフルクトキナーゼ欠損症 |
| 犬 | ポリニューロパシー/多発性神経症 |
| 犬 | 慢性肝炎 |
| 犬 | ミオトニー脱毛症 |
| 犬 | ムコ多糖症 |
| 犬 | 悪性高体温症／悪性高熱 |
| 犬 | 遺伝性運動失調症 |
| 犬 | 遺伝性心臓疾患 |
| 犬 | 遺伝性腎症 |
| 犬 | 遺伝性白内障 |
| 犬 | 運動誘発性虚脱 |
| 犬 | 栄養障害性表皮水疱症 |
| 犬 | 拡張型心筋症 |
| 犬 | 乾性角結膜炎 |
| 犬 | 環軸関節不安定症 |
| 犬 | 球様細胞白質ジストロフィー/クラッベ病 |
| 犬 | 魚鱗癬 |
| 犬 | 筋細管ミオパチー |
| 犬 | 血小板機能異常症 |
| 犬 | 血小板無力症 |
| 犬 | 原発性水晶体脱臼 |
| 犬 | 原発性線毛運動不全症 |
| 犬 | 高脂血症 |
| 犬 | 骨格形成異常／骨異形成症(不均衡型小犬症) |
| 犬 | 骨形成不全症 |
| 犬 | 糸球体腎症 |
| 犬 | 肢端切断症候群 / つま先無痛症 |
| 犬 | 耳介血管炎 |
| 犬 | 若年性白内障 |
| 犬 | 若年性皮膚筋炎 |
| 犬 | 小眼球症／無眼球症／欠損症 |
| 犬 | 小脳性運動失調 |
| 犬 | 小脳低形成症 |
| 犬 | 常染色体劣性遺伝腎症 / 家族性腎症 |
| 犬 | 色覚異常 |
| 犬 | 新生子脳症 |
| 犬 | 神経セロイドリポフスチン症 |
| 犬 | 神経軸索ジストロフィー |
| 犬 | 進行性網膜桿体-錐体変性症 |
| 犬 | 水頭症 |
| 犬 | 髄鞘低形成 |
| 犬 | 脊髄小脳失調症 |
| 犬 | 脊髄癒合不全 |
| 犬 | 先天性巨大血小板症／血小板減少症 |
| 犬 | 先天性筋強直症 |
| 犬 | 先天性筋緊張症 |
| 犬 | 先天性甲状腺機能低下症/クレチン症 |
| 犬 | 先天性重症筋無力症候群 |
| 犬 | 先天性夜盲症 |
| 犬 | 僧帽弁閉鎖不全症 |
| 犬 | 多発性嚢胞腎 |
| 犬 | 多発性網膜症 |
| 犬 | 楕円赤血球症 βスペクトリン |
| 犬 | 大腿骨頭壊死症 |
| 犬 | 第Ⅶ因子欠乏症 |
| 犬 | 第三眼瞼腺脱出 |
| 犬 | 短頭種閉塞性気道症候群 |
| 犬 | 中心核ミオパチー |
| 犬 | 聴覚障害 |
| 犬 | 椎間板ヘルニア |
| 犬 | 停留精巣 |
| 犬 | 頭蓋下顎骨症 |
| 犬 | 動脈管開存症 |
| 犬 | 銅蓄積症 |
| 犬 | 難聴 |
| 犬 | 尿石症 |
| 犬 | 脳炎 |
| 犬 | 肺動脈狭窄症 |
| 犬 | 白血球粘着不全症 |
| 犬 | 発作性転倒 |
| 犬 | 鼻不全角化症/ドライノーズ |
| 犬 | 副腎皮質機能亢進症 |
| 犬 | 変性ミエロパチー/変性性脊髄症 |
| 犬 | 捕捉好中球症候群 |
| 犬 | 無菌性結節性脂肪織炎 |
| 犬 | 緑内障 |
| 犬 | 臍ヘルニア |
| 犬 | PRA/進行性網膜委縮症 |
| 犬 | フォンウィルブランド病 |
| 犬 | 門脈シャント/門脈体循環短絡 |
| 犬 | 気管虚脱 |
| 犬 | 股関節形成不全 |
| 犬 | 膝蓋骨脱臼 |
| 猫 | グリコーゲン貯蔵病/糖原病 |
| 猫 | ムコ多糖症 |
| 猫 | 骨軟骨異形成症 |
| 猫 | 股関節形成不全 |
| 猫 | 脊髄性筋萎縮症 |
| 猫 | ピルピン酸キナーゼ欠損症 |
| 猫 | 肥大型心筋症 |
| 猫 | 多発性嚢胞腎 |
| 猫 | 骨軟骨異形成 |
| 猫 | 遺伝性好中球減少症 |
| 猫 | GM1-ガングリオシドーシス |
| 猫 | GM2-ガングリオシドーシス |
| 猫 | SRY遺伝子 |
| 猫 | 第Ⅻ因子欠損症 |
| 猫 | 進行性網膜萎縮症 |
| 猫 | 低カリウム血症ミオパチー |
| 猫 | オリゴ糖蓄積症/α-マンノシドーシス |
| 猫 | 先天性ミオパチー/筋ジストロフィー |
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